Көбү генетикалык аномалиялар да Utero же жакында төрөлгөндөн кийин чалдыккан болот. синдрому биринчи Гарри Klinefelter жана Fuller Олбрайт менен сүрөттөлгөн, бир өзгөчөлүк болуп саналат. оору көп учурда ондогон жылдар бою дээрлик байкалбайт дагы.
Klinefelter синдрому - бул эмне?
баланын жынысы жыныстык хромосома жыйындысы менен аныкталат. жумуртка клеткалары бир гана түрү - X, аял. Сперма окшош хромосома, ал эми эркектер да алып кете албайбыз - Y. Эгерде жумуртка жыныстык клетка Х семиртет, XX топтомун алуу, ошондой эле бир кыз. сперма эркек геномунун менен тез болуп, XY топтомун пайда болгон, жана үй-бүлө, баланы талап кылат.
Кээ бир учурларда, X же Y хромосоманы көчүрмөлөрү (3 эсеге чейин) жана анын дубликаты жыныстык жуп менен байланышы бар. таралган параметр XXY жыйындысы болуп саналат - Klinefelter болгон балдар жалпы жыйындысы менен синдрому көп учурда башка түрү. балдардын түрлөрдүн өзгөчөлүгү гана эркек болуп эсептелет, кыздар патологиясы тапшырды ооруп жок.
Klinefelter синдрому мүнөздүү Кариотип
Ар бир адам 23 жуп хромосома турган уникалдуу пакетине ээ. Бул Кариотип деп аталат. акыркы жуп (23) тукум улоо жана жыныстык өзгөчөлүктөрү үчүн жооптуу болуп саналат. Klinefelter синдрому менен ооруган бейтаптын үчүн төмөнкү комплекттерин Кариотип менен мүнөздөлөт:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
оору жана депрессия курсу 23 жуп кошумча элементтерди санынан көз каранды. Klinefelter синдрому Кариотип, анын ичинде хромосоманын 49, .Мунун себеби абдан катуу түрү болуп эсептелет. аномалиянын мозаикалык бир түрү бар, клетканын (46, XY) кадимки генетикалык коду бөлүгү, алардын бузулушуна, кээ бир гана азап (47, XXY). Мындай учурларда, патологиясы жазанын жана оорунун башка түрлөрүнүн жумшак белгилери менен коштолот.
Klinefelter синдрому жыштыгы
бузуу, - деп эмес, сейрек кездешкен, ал учурда 0,2% эркек калктын диагноз жатат. Klinefelter синдрому 500 дени сак балдардын арасында бир бала бар. оору патология кеч аныктоону эске алуу менен көбүнчө генетикалык мутант сөз гана эмес, ошондой эле адамдардын көбү тез-тез эндокриндик бузулушу бири.
Klinefelter синдрому - себептери
Бирок кээ бир балдар жыныстык жуп бир ашыкча хромосома бар, эмне үчүн белгиленген эмес. бир теория, анткени Klinefelter синдромун пайда болушу мүмкүн, кандай гана бар, - Себептери, болжол аномалия себеп:
- Интернетте чагылдырылуусу менен ооругандар;
- өтө эрте же кеч кош бойлуулук ;
- атасы менен энесинин ортосунда чарасы;
- жагымсыз чөйрөсү.
Klinefelter синдрому тукум кууп өткөн эмес. жыныстык жубайлар бир же бир нече хромосома болушу, көпчүлүк учурда бойго тукумсуздук пайда болот. Бул патология менен ооруп, ошол эле генетикалык менен мурасташ боло албайт. Ашыкча хромосома, уругу жана энелердин пайда болушу мүмкүн, бирок, аялдардын бул көп (67%) турат.
Klinefelter синдрому - Белгилери
Бул оору Utero өзүн көрсөтө жана жашоо эрте эмес. төрөлгөндө Klinefelter синдрому көрүнөө аныктоо мүмкүн эмес, бала нормалдуу дене өзгөчөлүктөрүн (бийиктиги, салмагы, баш айланасы) жана жакшы түзүлгөн жыныстык жазыла элек. оорунун алгачкы белгилери 5 8 жылга чейин байкалган, бирок, алар гендик мутант менен өтө татаал көрүп жана досу болуп саналат:
- Интернетте чагылдырылуусу жана бактериялык ооруларга жалганчы;
- кыймыл жана тилди өнүктүрүүнүн бир аз кечиктирип;
- узун буттары (тулкуга салыштырмалуу);
- бийик бел;
- кескин жана тез-тез маанайымдын;
- чарчоо;
- кош жана кайдыгер жосунсуз;
- коомго жат жүрүм-турумуна көрүнүш.
Алар улуу ийгиликтерин жана Klinefelter синдрому сайын - белгилери жетилүү убагында сайын айкын боло:
- тар ийинге кең белине жана өнүккөн денесинде прогестерон менен бирге;
- семирүү;
- денесинде жана бетинде түгү өсүштүн жоктугу;
- курдаштары менен салыштырганда жогорку өсүшү;
- Желин безинен (гинекомастиядан) менен жогорулатуу;
- төмөн жыныстык каалоолорун ;
- аялдык некеп чач өсүшү;
- чакан уругу жана төрөтө турган (кээде).
Кариотип дагы ашыкча элементтер, ошончолук кыйын Klinefelter синдрому көрүнөт. 2-3 копияланышы Хромосомалардын түгөй 23 Boys кошумча белгилери бар:
- остеопороз;
- көкүрөк кемчилдигинин;
- akrozianoz;
- bradycardia;
- тубаса жүрөк оорусу ;
- malocclusion;
- astigmatism;
- з кабагынын ptosis;
- СТРАБИЗМ ;
- nystagmus;
- катуу оорушу, колу, буту;
- психикалык басаъдоосу;
- Мания-депрессиялык шарттары;
- төмөн IQ;
- майышуу Дүлөйчөлөр;
- агрессивдүү жүрүм-турум;
- Каалгып учу менен кең жана жалпак мурун;
- чоң ооз;
- алыс-боштук көздөрү;
- залалдуу шишик пайда болушу;
- баш оору жана гипертониянын жосунсуз;
- талма ;
- cholelithiasis;
- Кант диабети;
- шаблон;
- кооптонгон;
- тукумсуздук;
- Varicose тамырлар;
- көз карандылык, алкоголизмден, гомосексуализмге зээндүү.
Klinefelter синдрому - диагностикалык ыкмалары
түйүлдүктүн төрөткө чейин өнүктүрүүнүн ушул патологиясы аныктоо үчүн, 2-стандартты,-этап изилдөө жардам берет. диагноз invasive эмес жана байкаган болушса камтууга тийиш, - деп шектелген Klinefelter синдрому болсо, эки кадам, маанилүү болуп саналат. Көбүнчө оору балагатка башталышына чейин табылбаган бойдон калууда, ошондуктан өспүрүм же бойго мурунтан эле кездешет.
Klinefelter синдрому - перинаталдык диагноз
Изилдөөнүн биринчи баскычы 11-13 кезде жума жайгашкан болочок эненин кан талдоо кирет. биологиялык суюктуктар демейдегиден мазмун болсо адамдык хориналдык гонатропин боюнча жана плазмалык белок бир аял ооруп бала туулган тобокелдигин эске алуу менен кош бойлуу аялдардын тобу кирет. талдоо кийинки стадияларда амниотик ткандарды же суу (invasive дарт аныктоо ыкмалары) жүргүзүлөт:
- amniocentesis ;
- биопсиясы;
- cordocentesis.
Мындай ыкмалар Klinefelter синдрому жокко чыгаруу же ырастоо үчүн 99,8% га чейин жол - бир мозаикалык жандыкка, көп учурда жашыруун каражаттарын, ошондой эле төмөнкү ыкмалар менен аныкталат. Invasive изилдөөлөр биологиялык үлгүлөрдү алынган клеткалардын Кариотип толук чечмелөө негизделет, алар так жана ишенүүгө татыктуу деп жатышат.
Klinefelter синдрому - талдоо
Төрөттөн диагноз арналган генетик, эндокринолог же андрологго катары жүзөгө ашырылат. Klinefelter оорусу төмөнкү ыкмаларды экендигин аныктоого жардам берүү үчүн:
- оозеки былжырлуу идиштерден;
- кан тесттер (биохимиялык, гормоналдык);
- шишиген Ultrasound;
- колу- биопсиясы;
- манжалары рисунок изилдөө;
- karyotyping.
Klinefelter синдрому менен кандай мамиле кылышыбыз керек?
болушу мүмкүн эмес берилген генетикалык аномалиясын жок, ошондуктан, дарылоо, анын белгилерин азайтууга багытталган. Адамдар ар дайым Klinefelter синдрому менен токтотуу керек - дарылоо өспүрүм бери эркек жыныстык гормондордун өмүр бою пайдалануу (11-12 жыл) талап кылынат. Тестостерон сайма ички же кабыл көбөйүү системасында жана анын иштешине өнүктүрүүгө нормалдаштыруу жардам берет.
Klinefelter синдрому дарылоо үчүн кошумча ыкмалары сүрөттөлгөн ооруну жаратышы байланыштуу проблемаларды чечүү үчүн шарттарды түзүү зарыл. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- катууланткандыктан;
- СПИДдин алдын алуу;
- дене тарбия;
- Логопедге жана Логопедге кылууну;
- салмагы турукташтыруу;
- кынтыгы (зарыл болгон учурда);
- салмактуу диета сактоо.
Klinefelter синдрому - божомол
өз убагында жана тиешелүү терапия тата- минималдуу тобокелдик болуп саналат, анда ушул патология, өлүмгө эмес. Эгерде аныкталган Klinefelter синдрому туура дарылоо абдан прогноз жакшыртат - бул хромосомалык тыш менен эркектердин жашоо узактыгы дени сак адамдар эле. дарылоонун кошумча ыкмаларды колдонуп жатканда, оорулуулар абдан жакшы коом үчүн ылайыкталган жана толугу менен иштей алат. Klinefelter Даун синдрому менен ооруган балдар дени сак курбу сыяктуу иштеп чыгуу мүмкүн, башкы нерсе - убакыт тестостерон пайдаланууну баштоо үчүн.
көбөйүү дары жардам берүү чөйрөсүндөгү жакынкы жетишкендиктер да, тукумсуздук маселесин чечүү. ICSI (intracytoplasmic сперма сайынуу жолу менен) аркылуу лабораториялык жол менен уруктандырылган тартиби ыкмасы бейтаптар патологиясы сүрөттөлгөн боюнча аракет кылып жатат. тестинин натыйжалары оң болуп - туулган таптакыр дени сак тукуму.
Klinefelter синдрому - алдын алуу
Байланыштуу генетикалык себептери боюнча так маалыматтар жок, аны алдын алуу үчүн эч кандай натыйжалуу иш-чаралар болот. Гарри Klinefelter синдрому кош бойлуу пландаштыруу баскычында болтурбай коюуга мүмкүн эмес болот. гана зарыл болгон жол-жобосу - перинаталдык диагноз. Бала оору табылган болсо, ал кетүүлөрүн алдын-алууга менен күрөшүү үчүн абдан маанилүү болуп саналат. Натыйжалуу жол Klinefelter синдрому токтотуу - дайыма пайдалануу керек гормон.