Көп учурда, кош бойлуу аял талдоо жеткирүү жиберилет Даун синдрому менен, жана чанда бул муктаждыкты пайда түшүндүрүп. Бул дары өнүктүрүү жакында гана түйүлдүк изилдөө ушул түрүн жүргүзүүгө уруксат берди экенин белгилей кетүү маанилүү. Буга чейин гана кыйыр түйүлдүктүн патологиясы көрсөткөн белгилерди Даун синдрому үчүн иргөө жүргүзүлөт. Азыркы учурда бул диагнозду тактоо жолдор менен, дагы көп бар.
Даун синдрому үчүн генетикалык анализ
бир аял тесттердин ири сумманы коюу жана көптөгөн изилдөөлөрдү өтүп зарылчылыгына туш болгон бала көтөргөн жүрүшүндө. адамдар бири Даун синдрому үчүн кан болуп саналат. Бул канчалык маанилүү экенин көрмөксөн, биз алардын генетикалык мурас тааныбагандарды жана төрөлө элек баланын жыргалчылыгы үчүн зор жоопкерчилик тартпайт. Мындай изилдөөнүн натыйжалары жубатарлык эмес болсо, дарыгер-генетик патология күрүч чагылдырып турат, ал Даун синдрому үчүн тесттен өтүү зарыл. Ал бала же биологиялык материал иргеп сунуш амниотикалык суюктук эне жана анын кийинки изилдөөнүн Курсак тосмосу аркылуу.
Даун синдрому тобокелдиги
аялдын курагы 35 жашка белгисин өтүп бара жатканда, "Күн бала" болуу сыймыгына ээ болгон мүмкүнчүлүгү бир кыйла улгайып калган ата-энелер көбөйдү, ал эми эркектер - 45 Ошондой эле, өтө эле жаш энелер бул көрүнүш учурлары, ошондой эле жакын, башкача айтканда, үй-жакын туугандарынын ортосунда. Бул бошотуу үчүн зарыл болгон эмес, генетикалык шыктуулук жана түйүлдүктүн ата-энелер, кош бойлуулуктун учурунда пландаштыруу жана кош бойлуулуктун жүрүм жоопкерчиликсиз мамилеси. Ошондуктан, Даун синдрому үчүн тандап сыноо өтүшү зарыл. түйүлдүктө ал майыптыгы бар экендигин тастыктоо же жокко чыгаруу мүмкүн экенин, туура чечим кабыл алуу жолу менен.
УЗИ-жылдын жыйынтыгы боюнча аныкталат жана кош бойлуулуктун мезгил жана четтеп кетүүлөрдү шарттуу чектери ылайык Даун синдрому тобокели, белгилүү бир эрежелер бар. Дарыгер пайыздык мурун сөөгү узундугу жана туурасы nuchal,
биохимия жана Даун синдрому тобокелдиги
Мындай талдоо ал, кош бойлуулуктун алгачкы этаптарында кемчилиги эле 9-13 жума аныктоого мүмкүндүк берет. Ошондуктан багаланады гормон HCG өзүнчө компонент жана - баштапкы этапта ал белгилүү бир протеин бар, экинчи белгиленет. Ар бир лабораториялык Даун синдрому тобокели үчүн өз критерийлери болушу мүмкүн экенин белгилей кетүү зарыл, ошондуктан, аны талдоо жеткирилүүчү жерге жыйынтыгын түшүндүрмө алуу зарыл.