Оорукчан синдрому өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору болуп саналат. Статистикалык маалыматтарга ылайык, оору 1 адам 5000ден көпчүлүк учурларда пайда болот, оору тукум куучулук болот. учурларда 75% болсо, ата-энелер балдарына айландырылып ген күнү өтөт.
синтези fibrilina жооптуу ген мутант менен оорукчан синдрому жалган себептери. Бул зат contractility, тутумдаштыргыч ткань ийкемдүүлүк үчүн жооптуу организмдин маанилүү белок деп.
Оорукчан синдрому жүрөк-кан тамыр системасынын патологиялык өзгөрүүлөрдүн, тынчсыздана системасы менен кыймыл-аракет системасынын менен мүнөздөлөт. негизги кемчилик коллаген бузуу менен жана ийкемдүү жипчелер бириктирүүчү тканды таасир этет.
Белгилери жана симптомдору
Оорукчан синдрому, белгилери, негизинен, жетилген адам кары ийгиликтерди, ар кандай жолдор менен көрсөтүлгөн. Бейтаптын скелет келсек, ал төмөнкү өзгөчөлүктөр менен айырмаланат:
- жогорку өсүү;
- ийкемдүү жана ичке скелет;
- Оорукчан синдрому менен колу, ошондой эле буту эбегейсиз көп манжалары сыяктуу;
- кууш, узун бет;
- көп учурда мыйзамсыз тиштери;
- а оюп же дөмпөк sternum;
- сколиоз;
- flatfoot .
Бул оору менен ооруган көптөгөн бейтаптар Myopia, катаракта же глаукома жапа чегип келет. Анткени, тутумдаштыргыч ткань кемчилиги көп адамдар жүрөк-кан тамыр системасынын олуттуу оорулар менен жабыркап келишет. Кээде күтүлбөгөн жерден өлүмгө дуушар болот. Оорукчан синдрому деген оору менен ооруп жатканда, бейтаптын жүрөгүнө ызы-чуу болуп саналат. тез согушу жана дем алуу оорлойт же бар.
Оорукчан синдрому бар адамдар, буту алсыздык же жатса, жок. Алар көп учурда ич же inguinal чуркусу, уктап жатканда бир дем алуу боюнча проблемалар бар. Шөкөттөө өпкө рагынын өөрчүү коркунучун жогорулатат.
Оорукчан болуп Symptom, белгилери өтө эле ар түрдүү болуп, 40-45 жылга чейин оорулуунун өмүрү чейин созулат.
оорулардын классификация
медициналык тажрыйбада оорукчан синдрому бир нече түрлөрүн жок кылуу:
- сөз айкашы;
- өчүп.
Дааналык Ошентип, катуу же ченеми менен болушу мүмкүн.
оорунун мүнөзүнө байланыштуу, аны туруктуу же акырындык менен болушу мүмкүн.
диагностикалык иш-чаралар
Башында, оорукчан синдрому диагнозу бейтаптын теги талдоонун негизинде жатат. Ошондой эле, биз Нейро-психологиялык жана дене-абалын изилдөө. гормоналдык жана жеке дене мүчөлөрү катыш изилденген.
Эреже катары, диагноз оорунун беш негизги белгилердин жок дегенде бири болушу керек:
- arachnodactyly;
- көздүн линзанын чыгып кетиши;
- kyphoscoliosis;
- аорта Aneurysm;
- sternum кесилиштеги.
Дагы, бери дегенде, эки кошумча мүмкүнчүлүктөр болушу керек:
- өлүмүнө ичегинин ;
- Myopia;
- жогорку өсүү;
- pneumothorax;
- жалпак таман;
- байламталардын гипермобилдик;
- striae.
Көбүнчө синдрому диагнозу кыйынчылык алып келбейт. Бирок, учурда 10% изилдөө кошумча X-иш ыкмаларын дайындалат. Кээде ушундай оору менен чаташтырбоо керек болот, так диагноз болуп оорукчан синдрому, - Синдром Луис-Dattsa. ал синдрому үчүн бири-бирин талап эмес, маанилүү, ошондуктан ооруларды дарылоо ыкмалары, ар кандай болот.
тазалоо параметрлери
оорулуунун туура диагноздоо үчүн айрым адистерди баруу керек:
- кардиолог;
- ортопед;
- генетика;
- ophthalmologist.
Оорукчан синдрому кандайдыр бир дарылоо мүмкүн эмес болуп саналат. Бул илимпоздор айландырылып гендерди өзгөртүүгө кантип үйрөнгөн жокмун жаткандыгы менен байланыштуу. Бирок, кайсы бир органдын ишин жана абалын жакшыртууга багытталган жана оорулардын алдын алуу мүмкүн болгон дарылоо айырмачылыктардын саны бар.
Бул туура, туура тамактанып карманып, Vitamins алуу жана көбүнчө бир сергек жашоо үчүн өтө маанилүү болуп саналат. Оорукчан синдрому өзгөчө мамиле, татаал физикалык аэробика көнүгүүлөрүн аткаруу үчүн чыдамдуулук талап кылынат. Бирок, жүгү орточо үчүн боорукер болушубуз керек.