Трисомия 21 хромосома салыштырмалуу сейрек кездешет. статистика Бул учурда боюнча 600-800 уруулардын бир жолу бар. Бул учурда, ал ооруга чалдыгуу энелердин жаш курактын жогорулашы менен көбөйөт деп далилдеп турат.
Эмне 21-хромосоманын трисомия себеп болот?
ал 21-хромосоманын трисомия деген эмнени билдирерин түшүнүү үчүн, бул оорунун себептерин жана өзгөчөлүктөрүн билүү зарыл. Бүгүнкү күнгө чейин, оорунун так себептери аныкталган. Көптөгөн окумуштуулар оору акыры трисомия пайда алып келет жеке гендер, ортосунда бир нече өз ара натыйжасы болуп саналат деп ойлойт. Ошол эле учурда, кээ бир гендер көбүрөөк активдүү болот. Натыйжада, атап айтканда, психо-жан чөйрөсүндө, бир организмдин андан ары өнүктүрүү үзгүлтүккө салмактуулуктун бар. хромосома бар болгон 21 400 ген, ал кыйын себебин аныктоо үчүн кабыл алуу, иштеп көпчүлүк түзүлө элек.
Бир гана, балким, ооруну изилдеп тобокел жагдай, ата-энелер жаш болуп саналат. Ошентип, иликтөө учурунда, аялдар 25 жыл туулган ыктымалдуулук деп табылган Даун синдрому бар баланын 1/400 жана бир патология төрөлгөн 30 баланын ичинен 1 45 жашка чейин - 1/1250 35 жыл болот. Бул учурда, бир оорусу бар ата-энелер бул синдрому бар бала ыктымалдуулугу 100% ды түзөт. Бирок, ден-соолукта ата-Даун синдрому менен 1 бала төрөлгөн болсо, анда ошол эле патология менен экинчи туулган ыктымалдуулугу 1%.
патология диагностика жүргүзүү кантип аткаруу керек?
кош бойлуу аялдардын 21 хромосоманын трисомия бурмалануу жана пайда жүргүзүлөт жоюу үчүн деп аталган текшерүү, 1, жарпым ар байкалган боюнда бар. Ошол эле убакта хромосомалардын трисомия салынсын сурамжылоо өткөрүү сыяктуу эле 13 жана 18. Бул кан тандоо үчүн 10-13-жума аралыгында жүзөгө ашырылат. Алынган Биоинженерия үлгү патологиясы бар өлчөгөн атайын аппараттын, жайгаштырылган.
трисомия үчүн скрининг үчүн 21, так жыйынтык аткаруу стандарттарды киргизүү үчүн, ошондой эле, жаш курак жана кыйыр таасир, салмагын, түйүлдүктүн, жаман адаттары бар же жок экендиги, жана башка бир катар. Бир гана, трисомия тобокелдигинин кылдат тергөө жана эсептөөдөн кийин, аял чакырылат гинеколог менен кайрылып пландаштырылган.
Ошол эле учурда, бул изилдөөнүн жыйынтыгы боюнча, бирок эч нерсе Даун синдрому деген диагноз боюнча негизги критерийи болушу мүмкүн эмес. Скрининг натыйжалары байкаган болушса менен түйүлдүктүн андан ары экспертизаларды жүргүзүү көрсөткүчү болуп саналат. жогорку тобокелдик патология алдында көп учурда бир бырыштан CVS жана amniocentesis жана генетикалык изилдөө кандуу материалды сарпташат.
Качан жана кимге көрсөтүлөт дайындалган?
- кош бойлуу 35 жыл же андан ашык жашы;
- оор кыйынчылыктарга жана nevynoshennyh бойлуулук тарыхы;
- хромосомалык аномалиялар, жана өткөн кош бойлуу тубаса кемчиликтери;
- Кош бойлуу тукум куума оорулардын үй-бүлө болушу;
- эрте кош бойлуулук даярдык тератогендүү ар кандай жугуштуу оорулар, нур чыгаруу жана кабыл алуу.