Хромосомалык оорулар - түзүлүшү же хромосомалардын санынын өзгөрүүсү менен шартталган тукум куучулук жаратылышы, оорулары. оорулардын да ушул топ геномдук мутант себеп болууда кирет. ата-клетканын ичинде болуп жаткан өзгөрүүлөргө байланыштуу оорулар бар.
хромосомдук оорулар жөнүндө түшүнүк
Бул тукум куума адам аныкталган тизме боюнча лидер өлкөлөрдүн бири болуп саналат тубаса оорулар, бир чоң топ болуп саналат. адам ооруну hromosomonye анатомия изилдөө материалдары эрте бойдон алдыруу шоу да, түйүлдүк да келип чыгышы мүмкүн. Башкача айтканда, оору дагы эле уруктануу учурунда же зигота майдалоочу башталгыч этапта гана өнүгүп келе жатат.
хромосомдук оорулардын түрлөрү
Эксперттер үч негизги түрлөрүнүн бардык ооруларды бөлүп үчүн колдонулат. хромосомдук оорунун жиктөө бузуу көз каранды:
- ploidy;
- Хромосомалардын саны;
- Хромосомалардын түзүлүшү.
көпчүлүк ploidy бузулушунан улам келтирилген жалпы аномалиялар - triplodiya жана tetraplodiya. Мындай өзгөрүүлөрдү жасоо гана бойдон алдыруунун кесепетинен материалдык жазылган. Ошол эле укук бузуулар менен төрөлгөн балдардын гана алыскы учурлар бар, алар ар дайым нормалдуу жашоого тоскоолдук. Triplodiya - -зиготадан- жумуртка уруктандыруу натыйжасы Энелик сперма же тескерисинче. Кээде аномалия эки тамчы менен бир жумуртка уруктандыруу натыйжасы болуп саналат.
Хромосомалардын саны бузуу
Хромосомалардын саны бузуу менен алып көпчүлүк учурларда, хромосомалык оорулар, бүт monosomy же трисомия көрсөткөн. Акыры үч nucleoprotein структуралар тектеш саналат. хромосома биринчи аномалия, бир катар эки жеткиликтүү бир нормалдуу бойдон калууда. ал тургай, адам түйүлдүгүнүн өрчүшүнүн алгачкы баскычта - эрте эмбриондорунун башка топтомдору менен бирге өлөлү, анткени бүт, X хромосоманын гана monosomy болуп саналат.
Бузуу Хромосомалардын структуралык
Оорулары, моно же жарым-жартылай, трисомия илдети менен синдромдор бир чоң топ хромосомасы структурасында иштеп чыгуу. ата-энелик клетканын түзүмдүк өзгөрүүлөр жок болгондо, алар келип чыгат. Бул оорулар биригип жуп жараяндарды таасир этет. Ушундан улам, мейоз менен сыныктарынан nucleoprotein түзүмдөр бир чыгым же муктаждыгы бар. Жарым-жартылай хромосомалык учурашы бардык хромосомаларда байкоого болот.
хромосомдук оорулардын себептери
Окумуштуулар ушул маселе боюнча иштеп жатышат. Кийин белгилүү болгондой, хромосомалык, геномдук оорулуу кылат. Алар nucleoprotein структуралардын түзүлүшү жана иш-бузулушуна алып келет. Гана эмес, хромосомалык оорулардын себептерин билишибиз керек, бирок ошол эле учурда пайда ишке ашыруу үчүн бир абалда себептери. мааниси:
- атап айтканда, аномалиянын тартылган;
- организмдин генотип;
- аномалиянын түрү;
- аны дайынсыз жок болду же ашыкча генетикалык материал (структуралык бузуулар боюнча) өлчөмдөрүн;
- мозаикалык клетка организмдин даражасы (түзүлүшү жана иш-бузулууларды гана клеткаларын эске алынат).
Хромосомалык оорулар - тизме
Ал жыл сайын жаңы ысымдар менен толукталып турат - оорулардын ар дайым окуган. хромосомалык оорулар, бүгүнкү күндө атактуу кандай эске алуу менен:
- Даун синдрому. Бул трисомия байланыштуу иштеп чыгат. Бул клеткалар 21-хромосоманын ордуна эки, үч нускасы бар, себеби болуп саналат. Адатта, "кошумча" структурасы төрөлгөн балага энеден берилет.
- Klinefelter синдрому. Бул хромосомалык оорусу төрөлгөндө дароо эмес, бирок бир гана жетилүү кийин. Бул Днплеурула эркектер бир натыйжасы катары бир жылдан үч X хромосомасы чыгып, балалуу болуу жөндөмүн жоготот.
- Myopia. Myopia генетикалык оору болуп саналат, себеби, сүрөт болушу керек болгон жерде эмес, пайда болот, алардын ичинен - торчого - анын алдында. Бул көйгөйдүн негизги себеби - көздүн узундугу көбөйтүү.
- Түс сокурдугу. Түс көрлөрү бир же бир нече түстөгү айырмалай албайт. себеби - эне алынган "начар" X хромосоманын. күчтүү жыныстык өкүлдөрү, бул өзгөрүү дагы, анткени Х-түзүлүшү бир гана эркектерге жалпы жана "бир кемтиги туура" болуп саналат - бул аял органдын учурда эмне болот, - деп, алардын клеткалары мүмкүн эмес.
- Hemophilia. Хромосомалык оору көрсөтө жана кан бузулушу мүмкүн.
- Migraine. оору башына оор кайгы менен да көрсөтүлөт да, тукум кууп өткөн эмес.
- Табарсыктын Дарты. Бул оору үчүн экзокриндик бездердин үзгүлтүккө учуратуу менен мүнөздөлөт. Бул диагноз менен адамдар денеде чогулган былжыр ашыкча тердөө, жетпес затты жабыр тартып, өпкө туура иштешине тоскоолдук кылат.
хромосомдук ооруларды диагноздоо ыкмалары
Генетикалык тарбиячылар, адатта, мындай ыкмалар жардам сурап жатат:
- Genealogy. Ал оорулуунун санжырасы жөнүндө маалыматтарды топтоо жана талдоо жатат. Бул ыкма, аны чын эле тукум куума ооруларды түшүнүү үчүн, ошондой эле, мурас түрүн аныктоого мүмкүнчүлүк берет.
- Антенаталдык диагноз. Бул мезгил ичинде кош бойлуу 14-16 жума эне курсагында болгон түйүлдүк, тукум кууп өткөн ооруларды аныктайт. Тондун autosomes аныкталган болсо, аномалия жүргүзүлүшү мүмкүн боюнан алдырган .
- Киришүү. бузулууларды жана синдромдор аныктоо үчүн колдонулат.
- Биохимиялык. оору экенин түшүндүрөт жана айландырылып генди аныктоого жардам берет.
хромосомдук оорулар дарылоо
Терапия оорудан кутулуу үчүн дайыма эле пайдалуу боло бербейт, бирок анын жүрүшүн жайлата. Түйүлдүктүн хромосомалык учурашы ыкмалар менен мамиле кылышат:
- Diet терапиясы. Бул кээ бир заттардын кошулмасы же салууну болжолдойт.
- Drug терапиясы. Бул энзим синтези механизмдерин таасир үчүн колдонулат.
- Хирургиялык дарылоо. Ал менен күрөшүүгө жардам берет тубаса жүрөк-кан тамыр оорулары , ар түрдүү сөөк кемчиликтер жана кемтик.
- Алмаштыруу терапиясы. Анын мааниси - денеде өздөрүн болгон заттардын ордун синтезделе алган жок.
хромосомдук оорулар Frequency
Көп учурда адамдын хромосомалык учурашы абортко каршы жасалган капилеттен бойдон алынган материалдар пайда болууда. калктын оорулар жалпы оорусу чын эле абдан сонун эмес, 1% ын түзөт. генетикалык кемчиликтери бар балдар дени сак-энелер менен төрөлгөн болот. медициналык практика менен төрөлгөн кыздар жана балдар, ошол эле мезгилде хромосомалык оорулар менен жабыр тарткан.