түшүнүк петрушканын синдрому 1965-жылы киргизилген Гарри Angelmanom менен, алардын ар-намысы жана кийинчерээк бул оору деген наамга ээ болду. чалдыгуунун 1 20,000 балдар жана генетикалык өткөрүлүп турат. оору 3-7 жашында диагноз жана балдар көп таралган.
Петрушка синдрому - бул эмне?
Бул оору "бактылуу куурчак синдрому", "күлүү куурчагы" же "куурчак синдрому" боюнча дагы бир аты. Petrushka синдрому - өнүгүү кечигүү физикалык жана акыл жөндөмдүүлүгүн менен мүнөздөлөт сейрек Нейро-генетикалык оору. Angelman синдрому менен белгиленген эмгекке каралышы мүмкүн жана жыйынтык генетиканы үйрөтүүгө болот. энесинин генотип 15 хромосома жакын ген бир катар жоктугу себеп табууга болот. Аял ушул оорудан азап чегип жатса, дени сак бала, абдан кичинекей үчүн бул аялдар мүмкүнчүлүк жылы - учурларда 98% ы эле бала бар.
Angelman синдрому диагноз төрөлгөн булчуң иши жана кыймыл мотору бузууну-жылы байкалган, анда жүзөгө ашырылат. Тилекке каршы, толук калыбына келтирүү үчүн мындай оорулар мүмкүнчүлүгү бар адамдар, көбүрөөк таасир 15 хромосома эмес, - калыбына келтирүү үчүн кеминде мүмкүн. Бул оору бир гана тукум кууп өткөн эмес, белгилүү эмес, энеси да, өзү канча күчтүү жана жарык көрсөткөн.
Петрушка синдрому - Белгилери
Бул оору менен мүнөздөлөт:
- эч кандай себепсиз күлкү жана кубаныч;
- башаламан эч оорчулуксуз эле;
- тили булдуруктайт, же дайынсыз жок болду;
- дисбаланс;
- жай салмак;
- талма;
- уйкунун бузулушу;
- СТРАБИЗМ (атууга);
- шайым ооду;
- ашыкча чаак;
- тил жыгылып;
- өнөкөт суусабайт.
жаш курак менен жеткен бейтаптарды симптомдор жумшартып. жетилип, алар, мисалы, HYPERACTIVITY жана оорунун, кылуусуна алсыратып, уйкунун бузулушу , ал тургай кээ бирлери, мисалы, сколиоз болуп, карама-каршы начарлап кетиши мүмкүн. жашы менен, салмагы көйгөй менен башталышы мүмкүн. адаттагыдай эле убакта пайда болгон өспүрүм менен синдрому менен кыздар, туталакка өстү мүмкүн.
балдардын Angelman синдрому - симптомдору
петрушка синдрому биринчи белгилери өнүгүүнүн алгачкы айдын ичинде буга чейин эле пайда болот.
- азыктандыруу менен көйгөйлөр, уктап, жай салмак пайда. Ал уктап зарылдыгын кыскартса болот, жана алар кадимки операция узак убакыт бою коюуга мүмкүн эмес.
- мектеп жашында, окуу жана кабылдоо, кыйынчылык топтолуу менен проблемалары бар.
- окуу үчүн тоскоолдук Hyperactivity, сөз жана макулдашуу жоготуу менен көйгөйлөр катары кызмат кыла алат.
- Байланыштуу бейтаптарга катуу-буттуу чумуп үчүн "куурчагы" деп аталат, бирок бул сколиоз жана жаман нерсе бул, талма менен ооругандардын 80% байкалган мүнөздөлөт.
Оорунун "Petrushka синдрому", - канча жашайт?
"Petrushka синдрому" орточо 35-40 жыл деген диагноз менен бейтаптардын жашоо узактыгы. майып алган адамдар, бирок бардык учурда туура дарылоо тиешелүү, узак жашай албайт. Азыркы учурда, толугу менен калыбына келтирүү үчүн иштелип чыккан эмес кабыл алынат, бирок бейтаптар үчүн жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет атайын программалар бар.
Angelman синдрому - дарылоо
Бул оору менен ооруган балдар үчүн абдан маанилүү нерсе экенин эстен чыгарбаганыбыз маанилүү - бул үйдө сүйүү жана сүйүү атмосфера эмес, дарылоо-терапиясы бардык шарттары менен үзгүлтүксүз тескөөгө жана сактоо жөнүндө унутпа. Angelman синдрому дарылоо бардык жаңы ыкмалар менен убакыттын өтүшү менен иштелип чыккан. Бул атайын программалар ар түрдүү белгилери менен ар бир оорулуу үчүн иштелип чыккан, ал эми 4-негизги жолдору болуп саналат:
- тез-тез талма коркунучун азайтуу жана кесепеттерин азайтууга болот эпилепсия үчүн Anticonvulsants.
- жакшы кыймыл жана кыймыл-аракеттин башка түрлөрүн өнүктүрүү үчүн дарылоо-көнүгүү.
- Sign тили бул учурда мүмкүн болушунча көп берүүнүн бул ыкмасын үйрөнүп, эрте жашынан үйрөнүп баштоо үчүн жакшы тез ылайыкташа менен мамиле кылат.
- Жүрүш-терапия Hyperactivity арылууга жана топтоо менен жакшыртуу керек.