21-хромосоманын, же Даун синдрому менен Трисомия - туулган 800 бала 1 чыгып кездешет геномдук патология таралган түрү. окумуштуулар оору ордуна 21-хромосоманын эки нускада, оорулуу, натыйжада хромосомалардын туура бөлүштүрүү менен байланыштуу деп таап, дагы үчөө бар. патология пайда болушу мүмкүн эмес, алдын ала, бир нерсе 21-хромосоманын так -trisomiya бир оорулуу баланын кадимкидей иштеп жана жашап алдын алуу, психикалык, физикалык жана жүрүш-илдетине каршы бир катар башка эч нерсе эмес.
Жогоруда менен байланыштуу, ал, трисомия курсактагы тобокелдик 21 мүнөздүү көрсөткүчтөрүн аныктоого мүмкүндүк берет төрөткө диагноз маанисин баа берүү өтө кыйын.
Абортко текшерүү
Ал эмес invasive ыкмасына ишарат жана УЗИ жана эненин канында биохимиялык анализ турат. Биринчи Табигый ресурстарды оптималдуу мөөнөтү 12-13-жума болуп эсептелет.
УЗИ диагноз эксперттер учурунда кетүүлөрдү катышуусунун бир мүнөздүү белгиси болуп эсептелет акырек каракчылар өлчөмү, кунт коюп уккула. Башкача айтканда, ага тийиштүү бойлуулуктун кандай жума жана эрежелерге жараша, трисомия белгиси 21 уландысы nuchal translucency жыйынтыктары 5 мм болушу мүмкүн.
бекер б-HCG жана Papp-A: Өз кезегинде, аялдын кан эки гормондун сыналган. изилденген параметрлери бирдиги талап - ЭМУ. алынган маанилери нормалдуу баалуулуктар менен салыштырылат: тууралуу Трисомия 21 көбөйдү акысыз б-HCG даражасына ишарат болушу мүмкүн - 2 Moma жана Papp-A -less топтоо 0,5 апам караганда.
Бирок, биринчи Оорусун үчүн ар дайым ушул гормондун таасир тийгизүүчү эсеп башка себептер эске алуу эмес, бир гана ыктымалдык чара, себеби, так жыйынтык чыгарууга мүмкүн эмес. Аларга төмөнкүлөр кирет: туура эмес чейинки, энелердин салмагын, Аялда дем, тамеки чегүү.
Экинчи перинаталдык тандоо
15-20 жума ортосундагы жылы геномдук бузулууларды диагноздоо үчүн экинчи аракети. көп катачылыктар УЗИ экспертизанын жүрүшүндө көрүүгө болот, анткени бул мезгил дагы маалымат болуп эсептелет. Мисалы, хромосоманын трисомия илдети менен бир түйүлдүк 21 ченем айырмаланат: узундугу humerus жана кыялдардан мурдун өлчөмү, бөйрөк чаткынын көлөмү, кээде жүрөк оорулары, ичеги-карын, же кан тамыр мээ Ыйлаакча түйүнүндө которулган.
AFP катмары үчүн кан кош бойлуу аракеттенди түйүлдүктүн куума оору үчүн ачык-айкын белгиси болуп эсептелет. Экинчи текшерүүнүн натыйжасы AFP кадимки төмөн экенин ачып берген болсо, анда бул 21-хромосоманын трисомия бар болушу мүмкүн.
тобокелдиктерди жетиштүү улуу болсо, кош бойлуу аялдарды жана экспертизанын башка ыкмаларды белгиленген жыйынтыгы, биринчи изилдөөнүн жыйынтыктары менен салыштырылат.
хромосомдук Майып аныктоо байкаган болушса
геномдук ооруларды аныктоо More так, ошондой эле коркунучтуу ыкмалары болуп төмөнкүлөр саналат:
- Amniocentesis - келечекте чалгындалган амниотикалык суюктук жакшы ийне менен пробаларды алуу менен Курсак тосмосу теше билдирет;
- хориналдык биопсиясы - жетиштүү маалымат ыкмасы Адатта өлчөөлөрдү жана тону клетка түкчөлөрү 11-12 жума күнү жүзөгө ашырылат, ич коюн теше, же кындын аркылуу Катетерди тарабынан;
- тосмо киндик кан - бул кош бойлуулуктун 18-жума эрте эмес, ишке ашырылат.
Байкаган болушса да тагыраак геномдук майыптыгы бар экендигин аныктоого болот, ал эми кош бойлуулуктун негизсиз токтотуу коркунучун алып келет.