биринчи жана экинчи жыныстык өзгөчөлүктөрү үчүн бөйрөк үстү бездеринин-жылы өндүрүлгөн кээ бир жооптуу гормондор бар. эндокриндик бездер, .Респонденттер ашыкча чыгаруу бузулушуна менен мүнөздөлгөн тукум куучу оору бар. денедеги эркек гормондорунун ашыкча орган курамы олуттуу өзгөрүүлөргө алып келет.
Тубаса бөйрөк гиперплазия - себептери
Бул патологиясы тубаса генетикалык тукум кууп өткөн учурдан тартып келип чыгат. Бул сейрек диагноз жатат, adrenogenital синдром оорусу 1 5000-6500-жылы болуп саналат. генетикалык кодун өзгөртүү өлчөмү жана үстү кортексинин начарлашына көбөйтүүнү көкүтөт. картизол жана aldosterone өндүрүү менен алектенген атайын энзимдердин кыскарышы. Эркектин жыныстык гормондордун көбөйгөн топтолушунун алардын жетишсиздигинин натыйжасы.
Тубаса бөйрөк гиперплазия - Classification
үстү кортексинин жайылтпоо даражасына жараша, жугуштуу оору менен сүрөттөлгөн депрессия бир нече айырмачылыктары бар. adrenogenital синдрому түзөт:
- solteryayuschaya;
- virilnoe (жөнөкөй);
- postpubertatnom (nonclassical, типтүү).
Тубаса бөйрөк гиперплазия - solteryayuschaya түрү
төрөлгөн жана эмчектеги балдардын диагнозду оорунун таралган түрү. Качан solteryayuschey түрү adrenogenital синдрому гормоналдык дисбаланс жана adrenocortical милдетинин жетишсиздиги менен мүнөздөлөт. оорунун бул түрү aldosterone өтө аз топтолгону менен коштолот. Бул денедеги суу-туз салмактуулукту сакташы керек. adrenogenital синдрому начар жүрөк милдетин жаратпай койбойт жана кан басымы кескин билдирди. Бул бөйрөктө туз топтоо көшөгөгө каршы болот.
Тубаса бөйрөк гиперплазия - virilnoe түрү
Simple классикалык мутанттан патологиясы агымы кубулуштар үстү жетишсиздиги менен коштолгон жок. Сүрөттөлгөн adrenogenital синдрому (AGS virilnoe түрү) гана сырткы жыныстык өзгөрүүлөргө алып келет. оорунун бул түрү, ошондой эле жаш, же дароо эле төрөттөн кийинки диагноз жатат. көбөйүү системасында Inside нормалдуу бойдон калууда.
Postpubertatnom түрү adrenogenital синдрому
оорунун көрүлгөн түрү, ошондой эле типтүү эмес деп аталат, сатып алган же классикалык. Мындай тубаса бөйрөк гиперплазия гана сексуалдык жактан жигердүү аялдар болот. оорунун себеби тубаса ген мутант, ошондой эле болушу мүмкүн үстү кортексинин шишиктер . карама-каршы түшүнүктөр - Бул оору көбүнчө шайкеш терапия тубаса бөйрөк ткандарынын жана кош бойлуу эле, тукумсуздук менен коштолот. ийгиликтүү түшүнүк боюнан жогорку коркунучу болгон күндө да, түйүлдүк да эрте кош бойлуулуктун (7-10 жума)-жылы өлөт.
Тубаса бөйрөк гиперплазия - Белгилери
генетикалык аномалиянын сүрөттөгөн клиникалык көрүнүшү оорунун курагына жана түрүнө туура келет. кабат бала туура аныктай ала турган, анткени кээде, аныктоо мүмкүн эмес төрөлгөндө Adrenogenital синдрому. патология өзгөчө белгилери 2-4 жылга чейин көрүнүп турат, кээ бир учурларда, ал өспүрүм куракта бойго кийин пайда болот.
Тубаса бөйрөк гиперплазия балдар
оорунун solteryayuschey түрү суу-туз балансынын оорулардын белгилери болушу мүмкүн:
- ич;
- кусуу;
- төмөнкү кан басым;
- шайым ооду;
- тахикардия;
- салмак жоготуу.
эркек балдар Simple тубаса бөйрөк гиперплазия төмөнкү өзгөчөлүктөр менен айырмаланат:
- Карим төрөтө турган;
- шишиген теринин ашыкча пигментин;
- н тешигине айланып караңгы эпидерма.
Төрөлгөн балдар эрте жашында клиникалык көрүнүшү начар, анткени сейрек диагноз коюлат айтылат. Кийинчерээк (2 жылга чейин), тубаса бөйрөк гиперплазия көбүрөөк байкалган:
- жыныс, анын ичинде дене, түгү өсүшү;
- аз, суроо үн;
- Гормоналдык Безеткинин (безетки же уятсыз);
- masculinization;
- сөөктүн түзүлүшү тездетүү;
- кыска бою.
кыздар тубаса бөйрөк гиперплазия
аял балдарга жардам суроого ооруну аныктоо, ал симптомдору менен коштолот:
- Ичтин абдан окшош көрүнөт өтө апыртылган, клитор;
- бир калтага сыяктуу гинекология карап;
- Кындын жана сийдик гениталдык синус биригишет.
маалымат менен берилген белгилер бала кыздар балдар үчүн, кээде туура эмес жана туура эмес орнотулган кабатында ылайык келди. Ушундан улам, мектептин же өспүрүм курагында, мындай балдар психологиялык проблемалар пайда болот. кыздын көбөйүү системасында Inside аял генотип менен толугу менен шайкеш келет, ошондуктан, бул аялга окшоп сезилет. балдарды коомго кошуу ички карама-каршылыктарды жана кыйынчылыктарды баштайт.
2 жыл өткөндөн кийин, тубаса бөйрөк синдрому төмөнкүдөй өзгөчөлүктөр менен мүнөздөлөт:
- каалочулар жана учурда колтукта эрте чач өсүшү;
- кыска буттары, колдору;
- muscularity;
- бетинде чачын көрүнүшү (8 жылга чейин);
- эркек мүчө (жазы далы, кууш жамбаш);
- Желин өсүштүн жоктугу;
- Төмөн өсүш жана массалык орган;
- , суроо үн;
- безеткинин;
- айыз кеч баштоосу (мурда 15-16 жылдан ашуун убакыт жок);
- туруксуз цикл, тез-тез, айызы кечигүү;
- аменорея же гиперменорея;
- тукумсуздук;
- Кан басымы төмөндөйт;
- эпидермис ашыкча пигментин.
Тубаса бөйрөк гиперплазия - Диагноз
гиперплазия жана үстү борбору аспаптык жана лабораториялык талдоолорду берет аныктагыла. ымыркай тубаса бөйрөк синдрому диагноздоо үчүн, жыныстык органдардын жана эсептелген радиологияны (же Рентген) дыкат иликтөө жүргүзүлдү. Аппараттык Survey эркек жыныстык менен кыздар, жатындын жана энелик бездин айтылат.
Ал быйылкы диагнозду ырастоо үчүн тубаса бөйрөк ткандарынын үчүн лабораториялык талдоолорду жүзөгө ашырылат. Ал кан менен зааранын гормонунун көлөмүн камтыйт:
- 17-OH-прогестерон;
- aldosterone;
- кортизол;
- 17-ketosteroids.
Андан тышкары дайындалды:
- биохимия ;
- CBC;
- жалпы заара.
adrenogenital синдрому дарылоо
оорудан кутулуу генетикалык каралышы мүмкүн эмес, бирок анын клиникалык көрүнүштөр жок болот. Тубаса бөйрөк гиперплазия - клиникалык колдонмолор:
- Өмүр бою гормоналдык дары. үстү борбору жана контролдоо эндокриндик балансынын нормалдаштыруу үчүн ар дайым глюкокортикоиддер ичкенге болот. тандалган параметр - дексаметазон. Дозалап жекече жана 0,05 суткасына 0,25 мг түзөт эсептелет. оорунун solteryayuschey түрү суюктук жана электролит салмактуу болууга mineralkortikoidy үчүн маанилүү болгондо.
- Тууралоо көрүнүшү. айтылган сунуш кындын пластикалык klitorektomiya жана башка хирургиялык жол туура өстүрүп жыныс калыптанган жана тиешелүү өлчөмүн камсыз кылуу менен ооруй бейтаптар.
- психолог менен үзгүлтүксүз өткөрүшөт (талап боюнча). Кээ бир оорулуулар толук кандуу адам катары көргөнүн, өздөрү жөнүндө коомдук көнүктүрүү жана кабыл алуу боюнча жардам талап кылынат.
- Аялда дем берүү. кош бойлуу болууну каалаган аялдар, ал этек жана андроген өндүрүштүн бөгөт коюу жактан камсыз кылуу үчүн атайын дары-курсунан алуу талап кылынат. Глюкокортикоиддер кош бойлуулуктун бардык мезгилин алынган.