Тукум куума оору - оору, гаметалар (көбөйүү клеткалары) аркылуу берилүүчү тукум куума бирдиги клетка татаал бузуулар менен байланышкан, анын пайда болушу жана өнүгүшү. Улам, сактоо, сатуу жана генетикалык маалыматты өткөрүп берүү учурунда оорулар Мындай оорулардын пайда болушуна.
тукум куума оорулардын себептери
оорулардын бул топтун негизги маалымат генетикалык болбосо болуп саналат. Алар бала дароо төрөлгөндөн кийин, жана бир топ убакыт өткөндөн кийин, бир бойго жеткен көрүнөт табууга болот.
тукум куума оорулардын пайда гана үч себеп менен байланышкан болушу мүмкүн:
- Хромосомалардын бузуу. ашыкча хромосома, бул толуктоо же 46 бир жоготуу.
- Хромосомалардын структурасында өзгөрүүлөр. ата-клетканын ичинде оору өзгөрүүлөрдү алып келет.
- Джин болбосо. Оорулары улам айрым гендер, жана татаал ген байланыштуу толкундоолор бир мутант үчүн пайда.
Джин болбосо генетикалык жакындыгы таандык, бирок сөз чөйрөнүн таасирине көз каранды. Ошондуктан, мисалы, кант диабети же гипертония сыяктуу тукум куума оорулардын себептери, мутант тышкары, ошондой эле начар тамактануу, тынчсыздана системасынын узакка созулган overstrain бар семирүү жана акыл-жарат.
тукум куума оорулардын түрлөрү
оорулардын жиктөө, алардын сырткы себептери менен тыгыз байланышкан. Генетикалык оорулардын түрлөрү болуп төмөнкүлөр саналат:
- Генетикалык оору - ген деъгээлинде ДНК бузулуунун натыйжасында пайда болушу;
- хромосомдук оору - хромосома, же болбосо алардын бир четтен бир катар татаал аномалиянын менен байланыштуу болгон;
- тукум куума шыктуулугу оорулары.
тукум куума ооруларды аныктоо ыкмалары
жогорку сапаттуу дарылоо билүү үчүн тукум куучулук адам кандай оорулар бар, жетишсиз, ал өз убагында же алардын келип ыктымалдыгын аныктоо зарыл. Бул үчүн, окумуштуулар бир нече ыкмалар колдонот:
- Genealogy. Колдонуу менен адамдын асыл изилдөөлөр өзгөчөлүктөр организмдин кадимки жана патологиялык да жышаандарды мурас турат.
- Эгиз. Мындай тукум куума оорулар диагнозу экологиялык таасири жана ар түрдүү тукум куума оорулар генетикалык өнүгүшүн аныктоо үчүн изилдөө окшоштуктар да, айырмачылыктар да эгиз болуп саналат.
- Киришүү. бейтаптарга жана дени сак адамдарда хромосомасы структурасын изилдөө.
- Биохимиялык ыкмасы. мүнөздөмөлөрүнүн байкоо адамдын зат .
Мындан тышкары, алар кош бойлуулук УЗИ учурунда дээрлик бардык аялдар. Ал I-ст чейрегинен тартып, түйүлдүктүн тукум куучу белгилерин аныктоо жана бала толкунданып системасы же хромосомалык оорулардын кээ бир тукум куума оорулардын бар экенин шек кылууга мүмкүндүк берет.
тукум куума оорулардын алдын алуу
Жакында эле, атүгүл окумуштуулар да тукум куума ооруларды дарылоого мүмкүнчүлүгү бар экенин билбейм. Бирок патогенезин изилдөө
Генетикалык оорулардын жыйындысы, тилекке каршы, толугу менен түшүнгөн эмес. Ошондуктан, азыркы дары улуу мааниси тукум куума оорулардын алдын тиркелет.
Методдору, мисалы, жугуштуу оорулардын пландаштыруу маалын жана түйүлдүктүн оорунун болуу ыктымалдыгы боюнча Кургак учук жогорку коркунучу, бойдон алдырууну учурларда баланы көтөрүп четке, ошондой эле генотиптер патологиялык көрүнүштөрдү түзөтүүлөр кырдаалдардын пайда болушуна жол бербөө.