Fabry оору - оорунун ар кандай көрсөтө алабыз тукум куучу оору. акыркы катаалдыгы оорулуу, анын иммундук система, жашоо жана башка себептерден улам жалпы ден-соолугуна жараша өзгөрөт.
Fabry оорусу - бул эмне?
Лизосома сактоо оорулары - Лизосома милдеттерин бузуу менен шартталган сейрек генетикалык оорулар, бир чоң тобунун жалпы аталышы. Жөн гана бул категориясы боюнча өз убагында жана Fabry оорусу кирет. Бул α-galactosidase азайган иши менен байланышкан - Лизосома энзим glycosphingolipids жаракасындагы үчүн жооптуу болуп саналат. Натыйжада - ашыкча майларды клеткаларда чогулган жана алардын нормалдуу иштеши тоскоолдук. эреже катары, эндотелий же кан тамыр жылма булчуң клеткалары, бөйрөк, жүрөк, CNS, тунук азап бар.
Fabry оорусу - мурас түрү
Бул оору генетикалык мурас X-байланыштуу режиминде менен аныкталат деп эсептелет. Башкача айтканда, Fabry оору гана X хромосома боюнча берилет. аялдар менен, бул эки, анткени аномалия жана бир уул, бир кызы катары тукум болот. Бул учурда бир генетикалык айырмачылыгы бар бала болсо, ыктымалдуулугу 50% ти түзөт. Эркектер бир эле X хромосома, ал баш ийүүдө турган болсо, Андерсон Fabry оорусу 100% бир ыктымалдуулук менен, алардын кыздары менен диагноз жатат.
Fabry оорусу - себептери
Бул генетикалык оору эмес, анткени, анын келип чыгышынын негизги себеби GLA-ген mutational өзгөрүүлөр болот - энзим код үчүн жооптуу. статистика жана көптөгөн медициналык изилдөөлөрдүн жыйынтыгы боюнча, 95% Fabry оору Лизосома топтоо тукум куучулук жаратылышы, бирок өзгөчөлүктөр бар. бейтаптардын 5% эмбриондун алгачкы баскычында диагноз "тапкан". Мунун себеби кокустук натыйжасында пайда болгон.
Fabry оорусу - Белгилери
Ар башка организмдер арасындагы оорунун симптомдору, өз жолу менен кездешет:
- Men. күчтүү жыныстык Андерсон-Fabry оорунун өкүлдөрү, адатта, бала өзүн-өзү көрсөтө баштайт. Алгачкы белгилери: учу-жылы оору менен жалындаган сезим. Кээ бир оорулуулар тизеден киндикке районунун көбүн кызгылт көк, темирөткү, арызданышат. оору акырындап алдыга жылган сайын катуу белгилери - ашказанга да бейпилсиздик, кулактары шуулдай баштаса , заара менен тез-тез азаят, арткы жана муундар да ооруйт - айкын жалгыз 35 үчүн - 40 жыл.
- Women. Аял денеси оорунун клиникалык көрүнүшү кенен спектрин көрсөтүп турат. Башкалар кабыгынын dystrophy, чарчоо, жүрөк-кан тамыр ооруларын, anhidrosis, ичеги ооруларын, бөйрөк оорулары, көз оорулары, нейрологиялык бузулушунан жапа чегишет, ал эми кээ бир оорулуулар, көйгөй тууралуу айта бербейт.
- Балдар. көпчүлүк учурларда оорунун алгачкы белгилери эрте пайда болсо да, балдардын Fabry оору көп учурда байкабай, ал эми акыл-жашка чейин иштеп чыгат. байыркы белгилер көп учурда кулактын артына, унутулуп адистердин жайгашкан кайгы менен angiokeratoma кирет. жаш бейтаптар оорунун башка көрүнүштөрү: айлануу, кусуу, баш айлануу, баш оору, безгек.
Fabry оорулары - Диагноз
дарт табуу үчүн бир гана сабыр арыздар боюнча адис жетиштүү эмес. Fabry оору тест өтүү керек деп аныкталсын. Α-galactosidase иш плазма, өмүрлөрү, заара, көздөн жаш агызуучу суюктук көрүнүп турган. Ар түрдүү дайыма эсеп тукум куучулук геморрагиялык teleangaektazii эске алуу керек.
Fabry оорусу - дарылоо
2000-жылдан баштап, дарыгерлер жигердүү Fabry оору менен күрөшүү үчүн алмаштыруучу терапияны колдонуп жатышат. таанымал дары Replagal жана Fabrazim эсептелинет. Both дарыны кан тамырга жүргүзүлөт. дээрлик бирдей натыйжалуулугу - бир аз ооруп, бөйрөктүн ишин турукташтыруу жана өнөкөт бөйрөк же жүрөк жетишсиз иштеп чыгууну алдын алуу кыскартат.
Fabry синдрому да симптоматикалык дарылоо менен тыюу мүмкүн. оору anticonvulsants жардам алып салуу:
- седук- сен;
- gabapentin;
- carbamazepine;
- Pregabalin.
бейтап бөйрөк көйгөйлөр пайда болсо, алар жазып НСТК жана -блокери angitenzina II алуучуга:
- Enap;
- ramipril;
- losartan;
- lisinopril;
- valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabry оорусу - клиникалык протоколдор
бул синдромдун каршы күрөштө - татаал жана узак жараян. терапия бейтаптардын оң жыйынтыгы бир нече апта бою бир күтүүгө туура келет, ал эми жогоруда айтылган Fabry оору белгилери жана дарылоо алдын алууга болот. бир дагы айландырылып гендин менен төрөлгөн баланын төрөлүшүнө алдын алуу максатында, эксперттер перинаталдык диагнозун жүргүзүү үчүн сунуш, амниотикалык камераларда α-galactosidase ишин изилдөө болуп саналат.