синдрому Down - көбүнчө генетикалык бузулууларга бири болуп саналат. жумуртка же тамчы этабында дагы эле бар, же Уруктануу учурунда биригүү учурунда. Бул учурда, бала 21 ашыкча хромосома бар, жана натыйжада дененин клеткалары ал, ал эми 47 хромосома болушу керек эле жерде, 46 эмес.
Кантип кош бойлуу Даун синдрому аныктоо үчүн?
кош бойлуу Даун табуу үчүн, бир нече жолдору бар. Алардын арасында - байкаган болушса, УЗИ кош бойлуу тандоо . Ишенимдүү бир түйүлдүктө Даун синдрому менен диагноз гана байкаган болушса аркылуу мүмкүн болот:
- 10-12 жума боюнча хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү - натыйжасында бир нече күндөн кийин болуп саналат. Бирок, жол-жобосу 3% табигый боюнан алып келиши мүмкүн, анткени коркунуч келтирбей калса;
- platsentotsentoz 13-18 жума - жыйынтыгы бир нече күндүн ичинде эле айтып берет. татаалдашуу коркунучу бирдей - учурларда 3-4% боюнан-жылы аяктаган;
- 17-22 жума күнү amniotsentoz - бул учурда болжол менен 0,5% учурлары жөнүндө тобокелдиги;
- kordotsentoz 21-23 жума - учурларда 1-2% түйүлдүккө-жылы аяктайт.
башкаруудан Эгерде тергөөнүн жүрүшүндө, Даун синдрому бар чейин 22 жумага чейин кош бойлуулукту токтотууга укуктуу ачып берген.
Албетте, өзүнөн-бойдон алдырууну тобокелдиги - бала туура болду деп баш тартса, өзгөчө, так эмес, жагымсыз алым алып. Ошондуктан, бардык башкаруу батынган эмес. Даун синдрому салмагынын бир ыктымалдуулук менен УЗИ-жылдын жыйынтыгы боюнча баа берсе болот.
Даун синдрому менен түйүлдүктүн Ultrasound
Бул изилдөө бир так орой анатомиялык бузулууларды аныктоо үчүн ишенимдин жогорку даражасын камсыз кылат катары Даун синдрому түйүлдүктө кош бойлуулук учурунда белгилери, УЗИ аркылуу аныктоо кыйынга турат. Бирок, дарыгер түйүлдүк ашыкча хромосоманын пайда болушунун күмөн пайда болушу мүмкүн болгон маркерлер, бир катар көйгөйлөр бар. түйүлдүктүн экспертизанын жүрүшүндө Даун синдрому белгилерин ачып берген болсо, чогуу бир ыктымалдуулук менен 21 мамлекет менен трисомия толук картинасын курууга мүмкүнчүлүк берет, аларды изилдөө.
Ошентип, бул өзгөчөлүктөр төмөнкүлөр кирет:
- nuchal жогорулатуу (моюн түйүлдүк мойнуна арт жагына көбүрөөк дыгын же Жылкыда суюктуктун топтолушу бүктөп). Негизи, бул параметр Курсак тосмосу аркылуу изилдөө 2.5 кын экспертиза жүргүзүү үчүн мм жана 3 мм ашпоого тийиш. Мындай изилдөө 10-13 жума боюнча жүргүзүлөт;
- Fetal мурун сөөгү узундугу - экинчи чейрегинен аныкталат. мурун сөөгү Hypoplasia Даун синдрому менен ооруган ар бир 2 бала бар;
- табарсык кёбёйгён;
- ээк сөөгү кыскарган;
- орточо тахикардия (170тен ашуун кагыш мүнөтүнө);
- ductus venosus кан агымы толкундардын менен байланышкан көйгөйлөр бар.
орунга Эгерде сиз бир же бир нече өзгөчөлүктөрдү, ал Даун синдрому бар бала жүз пайыз дегенди билдирбейт. Курсак тосмосу аркылуу бир аял генетикалык материалды алып жатканда, жогоруда сүрөттөлгөн лабораториялык бири өтүүгө сунушталган.
Ultrasound 12-14 жума курагы боюнча көбүрөөк болуп - бул мезгилде, эксперттер тагыраак тобокелдик даражасын аныктоо жана андан ары зарыл болгон чараларды көрүүгө жардам бере алат.
Даун синдрому үчүн скрининг - стенограммасы
кош бойлуу Даун синдрому менен аныктоо үчүн дагы бир ыкма болуп кан химия бойлуу тамырдын алынган. Даун синдрому бар кош бойлуу талдоо анын каны AFP жана HCG гормон азыкка аныктоо кирет.
AFP - бир белок, түйүлдүктүн боор тарабынан өндүрүлөт бир белок. Ал аялдын амниотикалык суюктук аркылуу кан кирет. Бул белок төмөндүгү Даун синдрому өнүгүшүнө ишарат болушу мүмкүн. кош бойлуулуктун 16-18 жума Бул анализ кылууга абдан жөндүү.