Бул патологиялар эмне себеп жана хромосоманын трисомия илдети менен балалуу болуу коркунучу турат 21 18 13 - түшүнгөнгө аракет кылгыла.
оору, остеохондроздун,
көбүнчө генетикалык оору - трисомия 13, 18 же 21-хромосоманын үчүн клетка бөлүнүшүнүн жүрүшүндө генетикалык материалды туура эмес бөлүштүрүүгө байланыштуу келип чыккан. Башка сөз менен айтканда, түйүлдүк эки-үч ата-хромосоманын ордуна мураскери, 13, 18 же 21-кадимки хромосома кошумча нускасы психикалык жана физикалык өнүгүүсүнө тоскоол болот.
Статистикалык маалыматтарга ылайык, 21-хромосоманын (Down, сидр) жөнүндө Трисомия трисомия 13-жана 18-хромосоманын караганда, көбүрөөк кездешет. Ал эми жашоо узактыгы ымыркай Patau синдрому жана Edwards менен төрөлгөн бир жылга жетпеген, эреже катары. хромосоманын үч нускада көтөрүп жатканда 21 карыганга чейин жашаган.
Бирок, кандай болсо дагы, мисалы, майыптыгы бар балдар коомдун толук кандуу мүчөсү болуп бере алган жок, биз алар жалгыздык жана азап-кайгыга дуушар болушат деп айта алабыз. Ошондуктан, трисомия илдети аныкталган биохимиялык тандоо жогорку коркунучу кийин, кош бойлуу аялдарга, 13, 18, 21-хромосоманын, андан ары карап. диагнозду тактоо учурда, алар кош бойлуулукту токтотуу талап кылынышы мүмкүн.
Трисомия 21 18 13: айлалары сынамыгын
кээде, трисомия 21, 18 же 13-хромосоманын бар бала болсо, коркунучу энелердин жаш курак менен көбөйөт, бирок биз мындай мүмкүнчүлүктү жокко мүмкүн эмес, ал эми жаш кыздар. Бул ооруу менен төрөлгөн балдардын санын азайтуу максатында, изилдөөчүлөр кош бойлуулук учурунда туура эмес бир нерсе шек жол диагноз атайын ыкмаларын иштеп чыгышкан.
диагноз биринчи этабында, апалар, дарыгерлер катуу тандоо тест, атап айтканда, деп аталган үч тест сунуш кылат. деъгээлин аныктоо кан сыноо үстүнөн 15-20 жума аялдардын колу менен: AFP (Alpha-fetoprotein), estriol, HCG жана inhibin-А. акыркы эмбриондун өрчүү жана абалы мүнөздүү белгилерди болуп саналат.
трисомия 21, 18, 13-хромосоманын, курактык ченемдер коркунучун түзүү үчүн көрсөткүчтөрдү топтолгон. Бул түйүлдүктүн Даун синдрому коркунучу алдында аялдар менен белгилүү болот:
- 25 1 1250-жылдын жашында;
- 30 жыл - 1: 1000;
- 35 жыл - 1: 400;
- 40 жыл - 1: 100;
- 45 кош бойлуу аялдар, оору жогорулайт көп жолу тобокелдиги - 1 40.
Мисалы, 38 жаштагы аял анын 1:95 шаарында натыйжасы болсо, анда ал бир тобокелдигин көрсөтөт, жана кошумча тесттерди өткөрүү зарылдыгын. сыяктуу ыкмаларды колдонуп Белгилүү диагноз хориналдык түкчөлөрү тандоо , amniocentesis , cordocentesis, platsentotsentez.
Көзкарандылыгы трисомия 13, 18, эненин жаш курагынын жараша да көрүүгө болот балдардын төрөлүшү ыктымалдыгын жогорулатат, бирок ал УЗИ экспертизанын жүрүшүндө телегейи тегиз, трисомия 21-жылы 50% четтеген учурда салыштырмалуу анчалык айкын болот. тажрыйбалуу адис үчүн Edwards синдрому же айырмалоочу белгилеринин Patau аныктоо көйгөйү эмес.
